Plataforma de secuenciación de nueva generación Genómica en un tiempo récord

Roche presenta una nueva plataforma de secuenciación basada en la tecnología SBX: esta codifica el ADN/ARN en «Xpandomeros» y permite así la secuenciación de moléculas individuales con gran precisión y alto rendimiento —secuenciación del genoma completo en un solo día—.

Roche ha desarrollado, junto con Axelios, una nueva plataforma de secuenciación denominada «1», basada en la tecnología SBX. Con ella se pretende eliminar los cuellos de botella críticos en la genómica y también en la investigación clínica. La plataforma permite a los investigadores obtener nuevos conocimientos que pueden mejorar la comprensión de las enfermedades, según se indica en un comunicado de prensa de la empresa.

Gracias a la configuración flexible de las secuenciaciones y al elevado rendimiento de la plataforma, es posible llevar a cabo tanto estudios de pequeña envergadura como proyectos genómicos de gran envergadura. De este modo, los laboratorios pueden ampliar sus capacidades de investigación con una sola plataforma. Esta configuración flexible y abierta ofrece a los científicos más posibilidades y permite nuevos flujos de trabajo.

Según informa Roche, los estudios confirman que la nueva plataforma de secuenciación ofrece una precisión y un rendimiento impresionantes, a una velocidad que podría batir récords y con una mayor rentabilidad.

Las prestaciones de la nueva plataforma de secuenciación

Axelios 1 es la plataforma de secuenciación de moléculas individuales de última generación de Roche. Es la primera basada en la tecnología propia de la empresa denominada «Sequencing by Expansion» (SBX). La plataforma convierte el ADN/ARN en «xpandomeros» con una elevada relación señal-ruido. Estos son medidos por un secuenciador mediante un sensor CMOS (semiconductor de óxido metálico complementario) reutilizable que contiene millones de nanoporos. Esta arquitectura permite una secuenciación de moléculas individuales precisa, de alta frecuencia, flexible y de gran rendimiento, con análisis prácticamente en tiempo real.

La plataforma puede utilizarse tanto para un número reducido de muestras, que se analizan más rápidamente, como para proyectos de mayor envergadura, sin necesidad de adaptar los sistemas ni los procesos de trabajo. Además, es capaz de proporcionar resultados para todo el genoma en el mismo día.

Roche ofrecerá kits de preparación de bibliotecas, así como un paquete de análisis bioinformático de código abierto y gratuito (XOOS), diseñados específicamente para la tecnología SBX. Además, la plataforma está diseñada para permitir el uso flexible de otras herramientas de ciencias de la vida, lo que garantiza una alta compatibilidad con una amplia gama de aplicaciones de investigación.

Desde la presentación de la tecnología SBX a principios de 2025, se han probado numerosas aplicaciones de investigación como prueba de concepto con esta tecnología, entre ellas la secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing, WGS), la secuenciación de ARN, la secuenciación de ARN de célula única, la secuenciación espacial y los análisis de metilación. Además, los usuarios del programa de acceso anticipado han demostrado aplicaciones prácticas de investigación en los campos de la oncología, la genética y las enfermedades infecciosas, y han batido incluso el récord mundial por la técnica de secuenciación de ADN más rápidatécnica de secuenciación del ADN. Axelios 1 está destinado exclusivamente a fines de investigación y no está autorizado para su uso en procedimientos de diagnóstico.

Acerca de la tecnología de secuenciación «Sequencing by Expansion» (SBX)

La tecnología SBX es un nuevo método de secuenciación en el que la secuencia de una molécula de ácido nucleico diana (ADN o ARN) se codifica, mediante un sofisticado proceso bioquímico, en un polímero sustitutivo medible, denominado «xpandomero». . Los xpandomeros, que son cincuenta veces más largos que la molécula original, codifican la información de la secuencia en reporteros con una elevada relación señal-ruido. Esto significa que, al pasar por un nanoporo, proporcionan señales claras con un ruido de fondo mínimo, lo que mejora considerablemente la precisión de la secuenciación de moléculas individuales.

La tecnología SBX-Chemie se combina con un módulo sensor CMOS reutilizable de alto rendimiento y un módulo de análisis avanzado que permite la identificación y el análisis ultrarrápidos de bases, prácticamente en tiempo real. Este módulo cuenta con una arquitectura altamente escalable y flexible que permite una secuenciación rentable con diferentes rendimientos, desde pequeños estudios hasta grandes proyectos con miles de muestras. Además, los flujos de trabajo se pueden adaptar a diversos requisitos experimentales, entre los que se incluyen lecturas de hasta ~1.500 pb en condiciones adecuadas de preparación de muestras y bibliotecas, así como una opción de flujo de trabajo ultrarrápido desde la muestra hasta el formato de identificación de variantes (VCF).

Gracias a su versatilidad, la tecnología SBX es adecuada para una amplia variedad de aplicaciones, entre las que se incluyen la secuenciación del genoma completo, la secuenciación del exoma y la secuenciación del ARN.